花上幾百元，收到一個基因試劑盒，采集一點唾液或血液，再寄回基因檢測公司進行檢測。過一段時間，你就能得到一份關(guān)于自己基因的分析報告，其中包括患病風險、祖源信息、天賦技能、情緒社交……最近，這類基因檢測在網(wǎng)上很火爆，不少網(wǎng)絡(luò)紅人都有推薦。隨著生活水平的不斷提高，人們開始更加關(guān)心和注重自身的健康狀況，基因檢測也隨之受到追捧，走進越來越多人的生活。然而，目前市場上的基因檢測產(chǎn)品五花八門，價格差異巨大，讓公眾既好奇，又有些看不懂。

神秘的基因究竟能告訴我們什么？基因檢測真的能夠“解碼生命”嗎？這樣的檢測結(jié)果到底靠不靠譜，能相信嗎？人民日報4月16日報道了有關(guān)基因檢測的那些事情。

基因檢測的時代來了

2014年時測定一個人的基因組只需要1天，目前成本有望減到100美元

什么是基因？

“我們每個人之所以跟父母長得相像，是因為遺傳，而攜帶遺傳信息的物質(zhì)就是基因?！睒I(yè)內(nèi)專家、曾任賽默飛世爾中國區(qū)臨床市場戰(zhàn)略總監(jiān)的柴映爽解釋說，人的身體由蛋白質(zhì)構(gòu)成，蛋白質(zhì)來自于RNA，RNA則來自于DNA。DNA是由4種不同的堿基根據(jù)不同的序列組成的雙螺旋結(jié)構(gòu)，這個排列的順序就是遺傳信息。“就像用磚頭蓋房子一樣，基因序列的不同決定了生物多樣性和我們在這個世界上的表現(xiàn)形式。”

上世紀90年代，人類基因組計劃啟動，該計劃就是要通過測出人類基因組DNA的30億個堿基對的序列，來發(fā)現(xiàn)所有人類基因，找出它們在染色體上的位置，從而破譯人類全部遺傳信息。經(jīng)過十幾年的努力，耗資30億美元之后，人類基因組計劃才宣告完成。“隨著技術(shù)的不斷進步，在2014年時，我們測完一個人的基因組只需要1天，成本在1000美元左右。目前，最新的目標是100美元。所以可以說，基因檢測的時代到來了。”柴映爽說。

北京協(xié)和醫(yī)學院基礎(chǔ)學院教授張宏冰介紹，臨床上一般是通過檢查基因的序列，并與健康人的參數(shù)進行對比，判斷這些序列是否改變，進而找出可引起疾病的變異基因?！澳壳?，基因檢測在遺傳性疾病篩查、腫瘤治療、尋找傳染病致病原、指導(dǎo)個體化用藥等方面有顯著的效果?！?

專家舉例說，唐氏綜合征是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一，35歲以上的育齡婦女一般都要通過做羊水穿刺，來檢查染色體核型。但是，羊水穿刺有一定感染甚至流產(chǎn)的風險?！疤汉湍赣H的血液通過臍帶交換，因此母親血液中有微量的胎兒DNA片段，過去是檢測不到的，現(xiàn)在就可以用基因測序進行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，來實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育?！辈裼乘硎?。

除了在產(chǎn)前對高危人群進行遺傳性疾病的篩查診斷外，腫瘤也是一個基因改變的疾病。因此，在腫瘤診斷治療過程中，基因檢測也能發(fā)揮重要作用。張宏冰說：“對于近年來興起的免疫療法，檢測腫瘤突變率是一個重要的輔助手段。未來，基因檢測甚至有望幫助實現(xiàn)免疫治療個體化。每個人基因突變可能都是不相同的，通過這種精準醫(yī)學的手段，就能實現(xiàn)精準地識別和治療?！?

此外，基因檢測技術(shù)還為早期發(fā)現(xiàn)新病原、監(jiān)控病原變異提供了關(guān)鍵技術(shù)，對于傳染病防治有重要的意義；通過基因檢測，還能判斷患者對藥物敏感程度和藥物代謝情況，指導(dǎo)個體化用藥。

消費級的基因檢測產(chǎn)品良莠不齊

有的號稱能檢測早戀、檢測網(wǎng)癮，實際上沒有多少臨床上的應(yīng)用價值

目前流行于市場上的一些基因檢測產(chǎn)品看上去有些“神通廣大”：檢測早戀、檢測網(wǎng)癮、檢測唱歌跑調(diào)、檢測抗霧霾……讓人不禁懷疑，基因檢測真能未卜先知嗎？

家住深圳的李先生就曾在某電商平臺上花費1999元購買過一款重疾易感基因檢測產(chǎn)品。用廠家寄來的簡易采血儀器采集血樣后，不到兩周，他就拿到了自己的檢測報告。報告提示，中風險1項，為肝癌；低風險4項，分別是肺癌、胃癌、腸癌和食道癌。“報告是厚厚的一本，里面有不少看不懂的專業(yè)名詞、數(shù)據(jù)和圖表，不知道該信還是不該信?！崩钕壬f。北京的張女士也花了499元購買了一份包含祖源分析、運動基因、營養(yǎng)代謝等項目的標準檢測套餐。她在把唾液放入試管并寄出一周以后，基因檢測公司給出了檢測結(jié)果：祖源成分是59.64%南方漢族，耐力中等，乳糖代謝能力弱，吸煙不容易上癮等。

柴映爽認為，目前市場上一些消費級的基因檢測產(chǎn)品存在質(zhì)量良莠不齊的狀況，其中不少只能稱之為“娛樂性”的產(chǎn)品，消費者不能太當真，實際上并沒有多少臨床上的應(yīng)用價值。