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華大基因:無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢查只是篩查,不是診斷
關(guān)鍵字: 華大基因華大基因無創(chuàng)產(chǎn)前檢查今天(1日)上午,華大基因舉行媒體公開日活動,在現(xiàn)場華大基因生育健康事業(yè)部總經(jīng)理彭智宇表示:“華大基因的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢查,只是篩查,不是診斷?!彼€表示,篩查結(jié)果并不代表“百分百的普適性”,并表示實際狀態(tài)中傳統(tǒng)唐篩的準(zhǔn)確率在80%左右,而無創(chuàng)產(chǎn)檢為99%多。
對于無創(chuàng)產(chǎn)檢結(jié)果,華大基因公布己方統(tǒng)計數(shù)字:截至今年5月31號,誤檢案例出現(xiàn)的頻率約為3.5萬分之一。華大基因表示,技術(shù)不能保證全部檢出這一點已經(jīng)通過各種指導(dǎo)文件對醫(yī)生進(jìn)行了告知,也已經(jīng)經(jīng)過了國家衛(wèi)計委審查。同時還表示,外界質(zhì)疑無創(chuàng)產(chǎn)檢過度商業(yè)化,但在華大看來無創(chuàng)產(chǎn)檢需要的正是進(jìn)一步普及。
此前,湖南長沙一位“13號染色體長臂缺失綜合癥”的患兒母親,在產(chǎn)前曾做華大無創(chuàng)基因檢測出錯,未能起到篩查作用,最終導(dǎo)致產(chǎn)婦生出帶有生理缺陷的嬰兒,且不予理賠,引發(fā)熱議。
隨后華大基因回應(yīng)稱,根據(jù)衛(wèi)健委數(shù)據(jù),目前已知出生缺陷病種超過8000種,我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右。而根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會發(fā)布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》,在懷孕期間,每一名孕媽媽會進(jìn)行7-11次不同項目的產(chǎn)前檢查,而目前的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測僅是其中的一項,針對21、18和13號染色體數(shù)目是否異常。非常遺憾的是,該案例尚不在“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”的檢測范圍內(nèi)。
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- 最后更新: 2018-08-01 21:48:33
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