8月2日，基于家系遺傳信息分析的世界首例PGT-P技術(shù)（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)-多基因?。┰嚬軏雰赫Q生，這也是中國(guó)首例PGT-P技術(shù)誕生的試管嬰兒。這個(gè)多位男性家族成員患有2型糖尿病的家系，終于迎來(lái)了一名健康的男嬰。

世界首例PGT-P試管嬰兒在滬健康誕生。院方 供圖

當(dāng)日，澎湃新聞?dòng)浾邚膹?fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院獲悉，該院黃荷鳳院士團(tuán)隊(duì)通過(guò)多基因疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型，對(duì)胚胎進(jìn)行2型糖尿病的多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，選擇2型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)最低的胚胎進(jìn)行移植，并成功進(jìn)行臨床妊娠。這也是在中國(guó)范圍內(nèi)首次使用PGT-P技術(shù)。

多基因遺傳病是指受多對(duì)基因控制，同時(shí)也受環(huán)境因素的影響的一類遺傳病。常見(jiàn)多基因遺傳病有出生缺陷類（唇腭裂、先天性畸形足、先天性幽門狹窄等）、內(nèi)分泌代謝類（糖尿病、PCOS等）、腫瘤類（家族性腸癌、肺癌等）。

章菲（化名）丈夫患有2型糖尿病，且婚后6年未孕。其丈夫的家族成員，包括父親、兩位大伯，兩位堂兄等多名家屬也患有相同疾病，而且本人和堂兄的發(fā)病年齡都比父輩的提前，需長(zhǎng)期口服藥物治療，家族受到疾病困擾已久。其丈夫希望自己的寶寶可以免受家族高發(fā)的2型糖尿病的困擾。

章菲經(jīng)兩輪促排卵，最終有16個(gè)胚胎進(jìn)行活檢檢測(cè)。團(tuán)隊(duì)對(duì)胚胎進(jìn)行全基因組檢測(cè)和多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（polygenic risk score，PRS），預(yù)測(cè)胚胎遺傳易感風(fēng)險(xiǎn)。經(jīng)患者知情同意，選擇染色體整倍體且糖尿病風(fēng)險(xiǎn)較低的1號(hào)胚胎移植，最終成功妊娠。

黃荷鳳院士與世界首例PGT-P試管嬰兒合影留念。

黃荷鳳院士告訴記者，PGT-P技術(shù)是在輔助生殖過(guò)程中，對(duì)包含2型糖尿病、冠心病等在內(nèi)的復(fù)雜疾病，通過(guò)多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分方法對(duì)胚胎進(jìn)行多基因疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，對(duì)全精子測(cè)序，篩選疾病風(fēng)險(xiǎn)最低的胚胎移植，從而實(shí)現(xiàn)多基因遺傳病的一級(jí)防控。

傳統(tǒng)第三代試管嬰兒針對(duì)的是明確由遺傳因素導(dǎo)致的染色體病、單基因遺傳病等，對(duì)這些疾病進(jìn)行阻斷。但是多基因疾病無(wú)法進(jìn)行阻斷，只能通過(guò)計(jì)算，優(yōu)選風(fēng)險(xiǎn)最低的胚胎進(jìn)行評(píng)分，在源頭上對(duì)重大的慢病進(jìn)行控制，降低多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。

黃荷鳳院士表示，慢病的代表包括心血管疾病，代謝性疾病，腫瘤以及神經(jīng)性疾病。目前高血壓、糖尿病等慢性疾病流行趨勢(shì)日益增加，但預(yù)防效果不理想，長(zhǎng)期以來(lái)患者的健康管理和治療往往帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。PGT-P技術(shù)邁出了糖尿病等多基因遺傳病的源頭防控的第一步，意義重大。

黃荷鳳院士進(jìn)一步表示，接下來(lái)，該團(tuán)隊(duì)要建立屬于中國(guó)人群的基因數(shù)據(jù)庫(kù)，通過(guò)與基因庫(kù)對(duì)照，提前預(yù)警、診斷個(gè)人慢性病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)，通過(guò)多基因分析和評(píng)分，還可以優(yōu)化個(gè)人的治療策略，使用對(duì)基因最敏感的藥物進(jìn)行治療。