（文/王力 編輯/徐喆）2024年2月29日，隨著第十七個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日的到來(lái)，中國(guó)國(guó)家醫(yī)保藥品目錄的最新調(diào)整為罕見(jiàn)病患者群體帶來(lái)了實(shí)質(zhì)性的福音。這一調(diào)整不僅體現(xiàn)了國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病患者的關(guān)注與關(guān)懷，更顯現(xiàn)出中國(guó)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的進(jìn)步與努力。

罕見(jiàn)病，世界衛(wèi)生組織定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變。診斷難、用藥難、藥價(jià)高，是罕見(jiàn)病患者面臨的“三道坎”。

根據(jù)《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》的界定，罕見(jiàn)病是指新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病。事實(shí)上，目前全球已知的罕見(jiàn)病種類(lèi)已超過(guò)7000種，且仍在持續(xù)增長(zhǎng)。

值得注意的是，約有80%的罕見(jiàn)病是由遺傳因素引起，如基因突變或缺陷。另外20%則與感染、過(guò)敏性反應(yīng)、機(jī)體退化或增生等因素有關(guān)。這些疾病由于其特殊性，往往難以得到有效的診斷和治療，給患者及其家庭帶來(lái)了巨大的壓力和困擾。

然而，隨著國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病藥品研發(fā)和保障的重視，以及相關(guān)政策的出臺(tái)，越來(lái)越多的罕見(jiàn)病藥品被納入醫(yī)保目錄，為罕見(jiàn)病患者提供了更多的治療選擇。

近年來(lái)隨著基因檢測(cè)技術(shù)的飛速發(fā)展，每年約有200個(gè)新的罕見(jiàn)病種被發(fā)現(xiàn)。這不僅意味著罕見(jiàn)病的種類(lèi)在不斷增多，也意味著有更多的患者群體需要得到關(guān)注和幫助。

在這樣的背景下，中國(guó)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域采取了一系列積極的措施。其中，國(guó)家醫(yī)保藥品目錄的調(diào)整成為了一大亮點(diǎn)。

自2017年以來(lái)，中國(guó)醫(yī)保目錄經(jīng)歷了多次調(diào)整，以更好地滿(mǎn)足患者需求。在最新的2023年版醫(yī)保目錄中，有多個(gè)藥品被納入其中，其中包括多個(gè)抗腫瘤藥物、罕見(jiàn)病藥物以及治療重性疾病的藥物。

在去年底剛公布的最新公布的醫(yī)保目錄中，新增了15個(gè)罕見(jiàn)病用藥，覆蓋了16個(gè)罕見(jiàn)病病種。這一舉措意味著這些長(zhǎng)期未得到有效治療的罕見(jiàn)病患者將有更多的治療選擇，也意味著他們將能夠享受到更為全面的醫(yī)療保障。

目前已有超過(guò)80種罕見(jiàn)病治療藥品納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄名單，其中包括一些由上市公司研發(fā)和生產(chǎn)的藥品。這些藥物的納入，一方面為患者提供了更多治療選擇，另一方面，平均降價(jià)61.7%的醫(yī)保藥也減輕了患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

具體來(lái)看，包括恒瑞醫(yī)藥、麗珠集團(tuán)、眾生藥業(yè)、康弘藥業(yè)在內(nèi)的超20家A股上市公司產(chǎn)品入選新版目錄。這些企業(yè)的核心產(chǎn)品如復(fù)方血栓通膠囊、康柏西普眼用注射液等被納入目錄，將為患者提供更多治療選擇。

新版目錄強(qiáng)調(diào)對(duì)慢性病、罕見(jiàn)病、兒童用藥的保障。六年來(lái)共調(diào)出395種藥品，體現(xiàn)精準(zhǔn)管理和時(shí)效性。醫(yī)保藥品使用占比逐年上升，與國(guó)際主流用藥看齊。

其中，依庫(kù)珠單抗的加入，為PNH、非典型溶血性尿毒癥綜合征、難治性全身型重癥肌無(wú)力等罕見(jiàn)病患者提供了新的治療手段。琥珀酸瑞波西利的加入則為乳腺癌患者提供了更為先進(jìn)的治療手段。此外，多個(gè)抗腫瘤藥物也成功進(jìn)入醫(yī)保目錄，包括Bruton酪氨酸激酶(BTK)的小分子抑制劑阿可替尼和國(guó)產(chǎn)PD-1免疫治療藥物等。

對(duì)于上市公司而言，罕見(jiàn)病藥品市場(chǎng)的需求日益增長(zhǎng)，已經(jīng)成為一個(gè)新的經(jīng)濟(jì)增長(zhǎng)點(diǎn)。隨著國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病保障的力度加大，以及患者對(duì)高質(zhì)量生活的追求，罕見(jiàn)病藥品市場(chǎng)有望持續(xù)擴(kuò)大。相關(guān)公司可以借助這一市場(chǎng)機(jī)遇，加大研發(fā)投入，推出更多高質(zhì)量的罕見(jiàn)病藥品，滿(mǎn)足患者的治療需求。

同時(shí)，國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病藥品研發(fā)和生產(chǎn)的政策支持，也將進(jìn)一步激發(fā)相關(guān)公司的創(chuàng)新活力。一系列政策措施的實(shí)施，將為相關(guān)公司提供更好的研發(fā)環(huán)境和市場(chǎng)環(huán)境，促進(jìn)其加快研發(fā)進(jìn)程，推出更多具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的罕見(jiàn)病藥品。

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